NIFTY Pro/非侵入性唐氏症檢測-染色體篩檢項目

NIFTY Pro是一種產前檢查技術,不需要透過高侵入性的羊膜穿刺術取樣,僅須透過靜脈採血抽取母親的血液,就能偵測到胎兒在母血中微量的游離DNA,透過精密的次世代基因定序技術,可以精準檢測胎兒染色體異常和性別。
相較於侵入性產前診斷方法-羊膜穿刺術,非侵入性唐氏症檢測胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血,是非常安全的產檢方式,並不會造成流產與羊膜腔感染的危險,更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感,提高孕婦接受產前染色體檢查的意願。

目前單體染色體疾病已報道的病例僅有21單體及22單體,這是因為21號和22號染色體最小,所具有的重要基因數目相對較少,但也是在出生後就會死亡。所以大部分常見三染色體的新生兒是13號三染色體(巴陶氏症)、18號三染色體(愛德華氏症)及21號三染色體(唐氏症)。

性染色體異常
透納氏症: 第23對染色體只有一條X染色體,發生率為1/2500~1/3000,胎兒性別為女性,具有性腺發育不全、原發性停經、卵巢發育不全、生育能力下降、蹼狀頸,生長遲緩等特徵。

X三體症: 第23對染色體有3條X染色體,發生率大約在1/1000,胎兒性別為女性,主要病徵為第二性徵與生育能力較差、肌張力低下、智力稍差、語言發展較遲緩。

克氏綜合徵: 第23對染色體同時具有兩條X染色體與1條Y染色體,是最常見的性染色體異常疾病,發生率高達 1/500,胎兒性別為男性,但會有雌激素偏高、第二性徵發育差、性功能障礙、不孕症、男性女乳症等病症。

超Y症候群: 第23對染色體有1條X染色體與2條Y染色體,發生率約1/1000,主有隱睪、尿道下裂、心臟傳導障礙、輕微學習障礙、攻擊性偏高等特徵。

最佳檢查時間:孕周第12周

非侵入性染色體檢測胎兒性別一般在媽媽懷孕16到20周之間就可以檢測出來,美國使用最多的嬰兒性別檢測方式是超聲波檢測和NIPT。美國是可以提前檢測胎兒性別的,要不要知道主要是看爸媽的自己決定,如果爸媽想要提前知道的話,美國醫生通常也會很樂意告訴你胎兒性別,還會在檢查結果出來的時候詳細給你解釋怎麼看出你的寶寶是男寶寶還是女寶寶。

 

 

 


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